Kongenitalne adrenalne hiperplazije (VDKN)

VDKN

VDKN je naslijedio u autosomno recesivno način, tj. E. Bolest se manifestira s istom učestalošću kao i dječaci i djevojčice podjednako. Kongenitalne adrenalne hiperplazije, adrenalna hiperplazija - sve sinonimi VDKN.

U sintezi nadbubrežne žlijezde (kortikosteroidi), koji uključuju kortizol, aldosteron i androgena, mnogi enzimi su uključeni. Genetski defekt bilo koje od njih dovodi do nekog oblika ove bolesti. Dakle, različiti oblici kongenitalne hiperplazije jako puno, a većina njih nisu kompatibilni sa životom. Dakle, djeca s takvim oblicima umiru ubrzo nakon rođenja.

90% kongenitalne adrenalne hiperplazije uzrokovana defektom enzima 21-hidroksilaze (R450s21). Ostali oblici rijetko vidi.

U ovom članku, ja ću opisati ovaj oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije. Na ostatak obrasca, možete pročitati članak

VDKN uzrokovana nedostatkom 21-hidroksilaze

Ljudi različitih nacionalnosti prevladavanje ovog oblika kongenitalne adrenalne hiperplazije se razlikuje. Predstavnici Bijele rase manjka 21-hidroksilaze nalazi se oko 1:14 000 živorođenih. Značajno viša od stope u Aškenazi - do 19% novorođenčadi. Među Eskimos Alaska -1 282 novorođenčadi.

Kako je VDKN?

Zbog genetskih bolesti sinteza enzima javlja samo smanjenje kortizola i aldosterona, što uzrokuje adrenalna insuficijencija. Smanjenja hormona kore nadbubrežne žlijezde dovodi do povećanja ACTH (hormona hipofize koji regulira adrenalne žlijezde). CRF pak uzrokuje adrenalne hiperplazije i povećanu sintezu androgena.

Od 21-hidroksilaze nije uključen u sintezu androgena blokiraju sintezu tih hormona imaju, a njihova sinteza je pojačan djelovanjem ACTH. Kao rezultat povećanja razine androgena razviti hiperandrogenemije koji uzrokuje promjene u genitalije, kao i rast kose u neželjenim mjestima. Dakle, rano, a mi to nazvao sindrom nadbubrežna bolest. Preporučam da pročitate članak

Jednostavan oblik potentnosti

U umjerenom retencijom aktivnošću enzima 21-hidroksilaze adrenalne insuficijencije ne razvija. Ali i dalje postoji izražen višak androgena, što uzrokuje promjene u stidnici, kako u obliku solteryayuschey.

Neklasični oblik (postpubertal)

Kada genetski enzim neznatni nedostaci, smanjenje kortizola i aldosterona umjerena. Zbog ACTH i blago je porastao, što je, pak, uvelike povećava sintezu androgena.

Dakle, adrenalna insuficijencija ne razvija u ne-klasične forme VDKN, kao i nepravilnosti u strukturi vanjskog genitalija ne otkrije pri rođenju.

Patologija otkrio kada žena počne da se testira na neplodnost i menstrualne poremećaje - u 50% slučajeva, oko hirzutizam (povećana dlakavost) - u 82% slučajeva, na akne (akne) - u 25% slučajeva.

Ali ponekad bilo kakvih kliničkih simptoma ili smanjena reproduktivna funkcija i možda neće biti dostupne u na svim, to je. E. Postoji genetska mana, ali to nije tako izražen, da ne uzrokuje nikakve značajne zdravstvene probleme.

Dijagnoza kongenitalne adrenalne hiperplazije

Blokada sinteze kortizola i sinteze aldosterona povećava ne samo androgeni, ali njihovi prethodnici, tj. K. Viša razina ACTH (hormon hipofize utječu nadbubrežne žlijezde) i dalje pruža povećanu stimulacija nadbubrežne žlijezde.

Glavni marker VDKN uzrokovane nedostatkom 21-hidroksilaze je prekursor kortizola - 17-hidroksiprogesterona (17 ONRg). Norma 17 ONRg krvi - 6 nmol / l.

Ako je razina 17-ONRg više 30 nmol / l, to potvrđuje prisutnost enzima nedostatak 21-hidroksilaze. U bolesnika s klasičnim oblicima razini VDKN 17 ONRg više od 45 nmol / l.

Ako je razina 17-ONRg je od granične značajnosti (6-30 nmol / L), preporuča se provesti 24-satno ispitivanje s Sinaktenom (ACTH).

Uzorak se održati kako slijedi. Nakon određivanja bazalne razine 17 ONRg daje 1 mg sinaktena skladište u mišićima, a zatim ponovi 17 ONRg od 24 sata. Ako je razina 17-ONRg ne prelazi 30 nmol / L, to je dijagnoza može se izostaviti.

No, u posljednje vrijeme, postoje neki problemi s vođenju suđenja zbog nedostatka pripreme, tako da svi bolesnici s upitnim rezultatima provodi genetsko testiranje mutacija u genu CYP21.

Osim povećanja ONRg 17, taj oblik je karakterističan VDKN povećanje androgena: Degidroepiandrostendiona-sulfat (DHEA-S) i androstendion.

Tipični oblik za solteryayuschey povećanje aktivnosti renina u plazmi, koji odražava manjak aldosterona. Osim toga, razina ACTH je povišena u klasičnih oblika.

Ako je to nasljedna bolest, kako to otkriti u novorođenčeta? Da biste to učinili, u našoj zemlji, kao iu razvijenim zemljama troše neonatalni probir. Sastoji se za uzimanje uzoraka krvi od novorođenčeta pete za 4-5 sata i određivanje glavne markera ove bolesti, tj. E. 17 ONRg, kao što je slučaj s identifikacijom kongenitalna hipotireoza, fenilketonurija i ostale kongenitalnih bolesti.

tretman VDKN

Prije svega, želim reći da je liječenje ove bolesti je doživotno uzimanje lijekova, t. Da. Genetskog defekta u enzima i ne postoji način da ga promijeniti.

Kada solteryayuschey oblik i jednostavan oblik muževnosti za liječenje adrenalne insuficijencije djece dodijeljenom hidrokortizon tableta u dnevnoj dozi od 15-20 mg po kvadratnom metru tjelesne površine ili prednizolon - 5 mg po kvadratnom metru površine tijela površine. Doze su podijeljene na takav način da je došlo do prijem ujutro 1/3 i 2/3 za noć za maksimalnu suzbijanje ACTH.

Isto tako, kada se doda forma solteryayuschey florkortizon (Mineralkortikoidni) u dozi od 50-200 mg / dan.

Kad žena genotip dijagnosticira kasno, a spolni organi su razvijeni muški tip, možda ćete morati na plastičnu operaciju na vanjski spolni organ.

Uklanjanje neželjenih dlaka se proizvodi razne metode uklanjanja dlaka.

Nonclassic liječi kad su kliničke manifestacije izražena u obliku kozmetičkih nedostataka (visoka hirzutizam ili akne), kao i smanjenje reproduktivne funkcije.

Kada je ovaj oblik dodijeljen 0.25-0.5 mg deksametazona ili prednizolon 2,5-5 mg po noći da suprimira produkciju ACTH u hipofizi. Također, akne i hirzutizam reagiraju dobro na liječenje u žena koje koriste anti-androgena kao što je ciproteron, koji je dio oralnih kontraceptiva, kao što su Diane-35.

Muškarci neklasični oblik nedostatak 21-hidroksilaze u liječenju nije potrebna.

pogled

Predviđanje u potpunosti ovisi o pravovremenoj dijagnostici, što sprječava izražene poremećaje u strukturi vanjskih genitalija kod djevojčica. Također je važno adekvatnost terapije, tj. E. Ako je doza lijekova je nedostatna ili postoje znakovi predoziranja, većina pacijenata ostati usporava i žene masculinized figure.

Sve to dovodi do poremećaja psihosocijalne prilagodbe. No, čak i uz adekvatan tretman u žena s normalnom solteryayuschey obliku može napredovati i dijete ležaj.

Topline i brižnosti, endokrinologa Dilara Lebedev