Talasemija - Dijagnoza, uzroci, simptomi i liječenje.

talasemija - grupe bolesti krvnih, naznačen genetski određenim povreda tvore jedan ili više lanaca hemoglobina u eritrocitima. To dovodi do stvaranja malih, funkcionalno nesposobnih eritrocita meta u obliku, što je obilježje ove bolesti.

Glavna funkcija crvenih krvnih stanica je dostava kisika do svih organa i tkiva, a glavna uloga u tom procesu je igrao upravo hemoglobina. Talasemija, ova funkcija je narušena, što je rezultiralo u svim tkivima u tijelu počinju osjećati nedostatak kisika, što uzrokuje glavne kliničke manifestacije bolesti.

Talasemija smatra rodnim mjestom Africi i jugoistočnoj Aziji, gdje je učestalost bolesti od 2 do 25%. Međutim, do danas, ova bolest se naći u svim zemljama svijeta, uglavnom zbog visoke razine migracije. Muškarci i žene pate jednako često.

zanimljivosti

• Talasemija također naziva mediteranska anemija, koja je povezana s visokom prevalencijom bolesti u zemljama Sredozemlja.
• Vjeruje se da visoke razine talasemije u Africi zbog prisutnosti malarije u tom području.
• Bolesnici s nekim oblicima talasemije su otporni na malariju.
• Jedini način sprječavanja talasemija je genetska studija budućih roditelja i embrio u ranim fazama razvoja.

Što su crvena krvna zrnca?

Crvene krvne stanice bez jezgre zove crvenih krvnih stanica, koji čine 25% svih tjelesnih stanica. Glavna uloga crvenih krvnih stanica - transport respiratornih plinova (kisik i ugljični dioksid).

formiranje crvenih krvnih stanica

Formiranje crvenih krvnih stanica (eritropoeze) Počinje sa 3 tjedna embrionalnog razvoja. Ovisno o stupnju razvoja, hematopoeze pojavljuje u različitim organima.

Glavni organi krvotvornih su:

• Jetra. Prvi centri hematopoeze u jetri se pojavljuju u 6 tjedana razvoja fetusa. Iz tog razdoblja do rođenja djeteta jetra je glavno mjesto krvne stanice. Nakon rođenja funkcije za tvorbu krvi jetre inhibirana.
• Slezena. Razvoj slezene počinje na 5 - 6 tjedana trudnoće, ali prvi centri hematopoeze se u njoj pojave na 4 mjeseca razvoja fetusa. Hematopoetski funkcija slezene, i jetra je blokiran nakon porođaja.
• Crveni koštane srži (CMC). To je posebna tvar, koja se nalazi na koštanog tkiva tijela (u kostima zdjelice, lubanja, kralješci, prsna kost), Kao i duge kosti (ramena i podlaktica, bedra i bubanj). Formiranje crvenih krvnih stanica u PFC počinje u 4 mjeseca trudnoće. Nakon rođenja, kada je inhibirao stvaranje krvi u jetri i slezeni, crvena srži samo organi za tvorbu krvi.

Crvene krvne stanice, kao i sve druge krvne stanice, dobivene iz tzv matičnih stanica. Matične zove nezrele stanice koje se pojavljuju u ranim fazama razvoja embrija. Oni imaju jedinstvenu značajku - ovisno o potrebama tijela se može pretvoriti u bilo krvne stanice.

Krvi matične stanice razviti:

• Crvene krvne stanice - osigurati transport plinova u tijelu.
• trombociti - odgovoran za zaustavljanje krvarenja.
• Bijele krvne stanice - štite tijelo od raznih infekcija (bakterije, virusi, i tako dalje. d.).
• limfociti - pružanje i reguliraju zaštitne funkcije organizma.

Matične stanice mogu živjeti beskonačno dugo vremena. Oni imaju jezgru i razne organele - intracelularne strukture koje pružaju vitalne procese i diobu stanica (uzgajanje).

Proces rasta i razvoja crvenih krvnih stanica kontrolira posebnim tvari - eritropoetin. To je proizveden od strane bubrega kao odgovor na hipoksiju (Nedostatak kisika) I aktivira eritropoeze u koštanoj srži. To rezultira ubrzanom stvaranju crvenih krvnih stanica, što dovodi do povećanja njihovog broja u perifernoj krvi.

U procesu (diferencijacijePretvorba matičnih stanica u eritrocite), Koja se drži u koštanoj srži, više prijelazni oblici formiraju stanice (sekvencijalno formirana proerythroblast, erythroblast, Loevit stanice). Proces traje u prosjeku tri dana, tijekom kojih je stanica gubi svoju jezgru, organele i akumulirati hemoglobina - Posebna tvari odgovornih za prijevoz plinova u tijelu.

Krajnji rezultat eritropoeze u koštanoj srži je retikulocita (Mladi oblici eritrocita) Koji ide u sistemsku cirkulaciju i za nekoliko dana se pretvara u zrelu crvene krvne stanice.

Zrela crvena krvna stanica je crvene boje (to je zbog prisutnosti u njemu crvenog pigmenta hema) I ima oblik izdubljen diska. Prosječni promjer od eritrocita je 5/7-3/8 mikrometra.

formiranje hemoglobina

Hemoglobin - poseban proteinski kompleks pigment se nalazi u eritrocitima, a sastoji se od 96% proteina globin i 4% željeza. Svaki crvenih krvnih stanica sadrži oko 300 milijuna molekula hemoglobina (30 pikograma). Svaki hemoglobin molekula sastoji od četiri proteinske lance - A1, A2, B1 i B2. Njihov nastanak genetski programiran.

Sadrži ljudski genetski aparatu 23 para kromosoma - posebne strukture zatvoren u jezgri stanica i sastoje se od DNA (deoksiribonukleinska kiselina). Svaki kromosom sadrži više gena i svaki gen zauzvrat je odgovoran za formiranje određene tvari u stanici.

Sinteza a-globin lanaca kontrolira četiri gena (2 od svakog roditelja), Koji se nalazi u 16. paru kromosoma. Sinteza spoja b-kontrolira samo dva gena (1 od svakog roditelja), Koji se nalazi u 11. par kromosoma. Ovaj postupak je sinkroni, što dovodi do stvaranja dobro definiranog broja oba A i B lanaca.

Dobivena globin lanac međusobno povezani u određenom slijedu, nakon čega se željezo je vezan na njih (hem), Čime se dobije pune hemoglobina. U različitim razdobljima nastaju od različitih kombinacija bina lanaca, pri čemu emitiraju različite vrste hemoglobina.

Ovisno o razdobljima razvoja razlikuju se:

• Fetalni hemoglobin (HbU). To se događa u tijelu embrija od 3 do 10 tjedana razvoja fetusa.
• Fetalni hemoglobin (HBF). To je glavna vrsta fetalnog hemoglobina. Njegova količina postupno se smanjuje, a tijekom poroda je samo 20% od ukupnog hemoglobina organizma. U odraslih, to se događa u malim količinama.
• Odrasli hemoglobina (HbA). Rođenje djeteta 80% od ukupnog hemoglobina HbA zastupa, a do dobi od 2 - 3 godine, a do kraja života, njegov udio je 98%.
• Mali dijelovi za odrasle hemoglobina (HbA2). Oko 2% ukupne odrasle hemoglobina.

Uništavanje crvenih krvnih stanica

Zrele crvenih krvnih stanica u cirkulaciji u perifernoj krvi od oko 120 dana. Nakon tog perioda, a crvenih krvnih stanica „starenja”, koja se očituje u suprotnosti njegova sposobnost da koriste energiju. Rezultat ovog procesa je iscrpljivanje stanica energetskih rezervi i deformacija njegovoj površini (te da spomenuti više izbočina i izdanaka).

Razaranje crvenih krvnih stanica se događa u slezeni. Normalne crvene krvne stanice imaju glatku površinu i fleksibilan, dopuštajući im da slobodno prolazi kroz kapilare slezeni (promjer od 2 - 3 mikrometra). „Stari” crvene krvne stanice su lišeni takve mogućnosti, kao što su izgubili elastičnost. Kao rezultat toga, oni su zapeli u slezeni i bude uništen od strane specijaliziranih stanica - makrofagi.

Proces uništavanja eritrocita u slezeni makrofage uz odvajanje željeza iz hemoglobina i prenijeti ga u koštanoj srži gdje se koristi za sintezu novih eritrocitima. Preostali hemoglobina se podvrgava daljnjoj transformaciji u bilirubin - žuti pigment.

U tijelu, bilirubin je u dva oblika - u slobodan i vezani. Nevezanom obliku u krvotok iz crvenih krvnih stanica tijekom njihovog uništenja. Nakon toga, kada prolazi kroz bilirubin jetre je zarobljen u stanice organa koji se veže na glukuronske kiseline. Kao rezultat ovog postupka proizveden vezani oblik bilirubin, koja je uključena u žuč i izlučuje.

Što je talasemija?

Talasemija karakteriziran poremećenom sintezu jednog ili više globin lanaca što rezultira poremećenim procesu stvaranja hemoglobina i eritrocita funkcije.

vrste thalassemias

Postoji nekoliko vrsta talasemije, ovisno o tome koji od sintezu bina lanaca slomljena. Ovaj sa svoje strane, određen kromosome, u kojima se nalazi mutantni gen.

Ovisno o lokaciji genetske mutacije se razlikuju:

• A-talasemija;
• B-talasemija;
• AB-talasemija.

A-talasemija
Oštećenje karakteriziran sa jednom ili više gena koji u 16 uparenih kromosome i odgovoran je za sintezu a-globin lanaca. U ovom obliku bolesti b-globin lanaca se formiraju pri normalnoj brzini u normalnim količinama. Međutim, sinteza lanca je slomljen zbog stvaranja, od kojih ne može biti normalno bina kompleks (koji se sastoji od dvije a-lanca i B-lanci dvaju). Je tako dobiven hemoglobin sastoji potpuno ili skoro potpuno od sklopova B-i u stanju prenositi plinova u tijelu.

Ovisno o broju mutanata gena razlikuju se:

• Asimptomatski prijevoz. Lezija se pojavljuje u jednom od četiri gena odgovornih za formiranje-bina lanaca. Preostala tri gena radi ispravno, i formirana lance dovoljne za normalan hemoglobin sintezu. Kliničke manifestacije bolesti u ovom slučaju nije dostupan, ali postoji mala šansa da dijete s talasemije takvu osobu (Ako je drugi roditelj će biti nositelj mutirani gen).
• Mala i talasemija. Oštećenje naznačen dva gena za tvorbu globin lanaca. U ovom slučaju lanac se formiraju u nedovoljnom iznosu, tako da je formiranje normalne hemoglobina ograničen. Kliničke manifestacije blag i rijetko zahtijevaju liječničku intervenciju, ali s talasemija rizik od poroda povećana.
• Hemoglobinopatije N. Teški oblik bolesti karakterizira lezija tri od četiri gena. Bina lanci i proizvode se u malim količinama, tako da su gotovo svi eritrociti hemoglobin sastoji od četiri B-lance. Bolest karakterizira dug i teške, bez odgovarajuće liječenje brzo fatalne.
• Fetalni hidrops. To karakterizira oštećenje gena odgovornih za formiranje-bina lanaca. U ovom obliku bolesti javlja smrt fetusa u maternici ili ubrzo nakon rođenja.

B-talasemija
Ova skupina bolesti je puno više zajedničkog nego-talasemije. Načelo pojave istog, samo defektnog gena je smješten u kromosomu 11, para koja smanjuje količinu sintetiziranih b-globin lanaca.

Rezultat je nestabilan hemoglobin kompleks, koji se sastoji samo od a-lanca. Brzo je izložen u propast, što dovodi do uništenja stanica koje ga sadrže (eritroblasta u koštanoj srži ili crvenih krvnih stanica u perifernoj krvi).

Ovisno o broju mutanata gena razlikuju se:

• Talasemija major (mediteranska bolest). Teški oblik bolesti karakterizirana oštećenja oba gena koji kodiraju nastajanje b-globin lanaca.
• Intermedijer talasemija. Okarakterizirati mutacijama na jednom ili oba gena, međutim, se dobiva s b-globin lanaca dovoljnim za sintezu određenog broja normalnih hemoglobina. Klinička slika bolesti u ovom slučaju je manje izražen.
• mali b-talasemija. Karakterizira jednog gena mutacija koja dovodi do blagog smanjenja broja načinjen od b-bina lanaca. Bolest se javlja bez kliničkih manifestacija.

AB-talasemija
To je rijedak oblik talasemije, u kojem je sinteza slomljen kako A- i B-globin lanaca. Hemoglobina u crvenim krvnim stanicama ne nastaje, pri čemu su u mogućnosti za prijenos kisika u tijelu. Ovaj oblik bolesti nije kompatibilan s života, karakteriziran intrauterine fetalna smrt.

Promjene u tijelu u talasemije

Bez obzira na oblik i oblik talasemija patoloških procesa u ljudskom tijelu na bolesti slične.

Patološki procesi talasemije karakterizira:

• Povreda crvene krvne stanice. Kao rezultat toga, nedovoljna količina normalan hemoglobin eritrocita formirana mala (manje od 7 mikrometara u promjeru). Oni sadrže bina lanac se nalazi u središtu stanice i nije uključen u transport kisika.
• Pojačan uništenje crvenih krvnih stanica. Kao rezultat prekomjerne proizvodnje besplatno bina lanaca (A-B-lanca s talasemije i B-lanci u a-talasemije) Javlja njihove agregacije (intracelularnilijepljenje). Rezultirajući kompleksi su spojeni na unutarnju površinu eritrocita koja dovodi do stanične sojeva i njihove prerane uništenje (izravno u krvotok ili u slezeni).
• Povećana proizvodnja eritropoetina bubrezima. Ova reakcija kompenzacijski tijela s ciljem eliminacije hipoksije, koji se razvija kao rezultat smanjenja broja normalnih crvenih krvnih stanica. Eritropoetin stimulira proliferaciju tkiva koštane srži u spužve i cijevnih kosti (što dovodi do njihove deformacije) I dovodi do pojave ekstramedularni (je koštana srž) Žarišta hemopoetskih - u jetri i slezeni.
• Pretjerano nakupljanje željeza u tijelu. Pod normalnim uvjetima, željezo (apsorbira u tankom crijevu, na bilo koji način u postupku raspada crvenih krvnih stanica) Veže na aktivno mjesto na površini transferin - poseban protein koji osigurava transport ovog mikroelemenata u svim organima. Glavni tijelo-željezo pohranjuje u tijelu je jetra. U jetri stanica sadrži jedan sastojak proteina prirodi - feritin (manje količine tvari sadržane u krvnim stanicama slezene, tankog crijeva sluznice i posteljice tijekom trudnoće). Feritin ima sposobnost vezanja slobodnog željeza (što je otrovno za organizam) I pohraniti ga u netoksičnom obliku. Formiranje tog proteina u jetri i kontrolira količinu željeza u tijelu - nego je, još feritin se sintetizira.

Opisana kompenzacijske mehanizme za cilj sprečavanje povećanje koncentracije slobodnog željeza u krvnom optoku, a u različitim organima. Međutim, kada je brzina apsorpcije talasemija željeza iz crijeva se povećava nekoliko puta, složen dolaskom velikog broja elemenata u tragovima za vrijeme transfuzija krvi (se koristi u liječenju talasemije). Rezultat je zasićenost transferina i feritin željeza, a nakon toga tijelo počinje akumulirati toksični oblik slobodnog željeza, što može oštetiti stanične membrane i dovodi do njihovog uništenja.

Uzroci talasemije

Kao što je ranije spomenuto, izgled genetski uzrokovana talasemije. Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno. To znači da dijete pojavit će se samo u slučaju da će naslijediti mutirani gen od oba roditelja.

Ako je dijete dobio samo jedan mutirani gen (samo od oca ili majke samo), Onda to može postati nositelj bolesti. Kliničke manifestacije u ovom slučaju, ili ne postoje ili su izražene samo malo, ali je vjerojatnost da će njegova djeca pate od talasemije, iznosi od 25 do 50%.

Utvrditi uzrok bolesti nije bilo moguće do danas, unatoč brojnim istraživanjima u ovom području. Dodjela određene ekološke čimbenike koji mogu doprinijeti oštetiti na genetskoj aparata, ali oni nisu specifični i mogu izazvati mutacije različitih gena, što uzrokuje pojavu različitih genetskih bolesti.

Čimbenici koji bi mogli dovesti do genetskih mutacija, su:

• Ionizirajućeg zračenja. To je tok radioaktivnih čestica koje prolaze kroz tijelo tkivo, imaju štetan učinak na genetskim aparata stanica, što dovodi do niza mutacija. Vrijednost je, kao opći pozadinskog zračenja (To se može povećati u područjima atomske eksplozije bombe, u blizini nesreća u nuklearnim elektranama) I intenzivni povremeni učinci zračenja (s čestim radiološkim studija ili radioterapije neoplastičnih bolesti).
• Kemijski mutageni. Mutagen zove tvar koja u interakciji s tijelom utječe na genetski aparat stanica, promicanje pojavu različitih mutacija. Veliki broj mutagena stoji u različitim industrijama (za ulje, ugljena i sl. d.) I u svakodnevnom životu (na primjer, benzen, dio benzina).
• Lijekovi. Osnovi antineoplastično (citostatik), kao i neki drugi lijekovi (poput kolhicina) Pokazuju mutageni aktivnost, a time i njihova upotreba je povezana s povećanim rizikom od različitih genetskih mutacija.
• Virusne bolesti. Neki virusi (ospice, herpes, influenza) Može utjecati na ljudski genetski aparat stanica. To je virus DNA čestica. Nakon što je u stanici, to je ugrađen u svojim genima i mijenja ih, na neki način, s rezultatom da je stanica počinje proizvoditi kopije virusa. Ovaj proces može biti popraćeno oštećenja genetskog materijala stanice.
• Pušenje. Duhanskog dima udiše pušenje cigareta, sadrži množinu kemijskih spojeva (benzen, fenola i drugih) Nakon mutageni aktivnost, koja je u stanju izazvati mutacije na razini gena. Mutagene učinke tih tvari podliježe sam pušač, a ljudi oko njega, udišući dim duhana.
• Alkoholna pića. Etilni alkohol, dio alkoholnog pića, smanjuje otpor tjelesnih stanica na djelovanje različitih mutagena, povećava rizik od genetskih mutacija. Osim toga, dugotrajno korištenje velikih doza alkohola uz inhibiciju funkcije imunosnog sustava (posebno, imunitet protiv tumora, koja je odgovorna za otkrivanje i uništavanje stanica s genetske mutacije).

Simptomi talasemije

Budući da je bolest nasljedna, njegovi se simptomi se početi prikazivati ​​ubrzo nakon rođenja ili u prvim tjednima života. Kliničke manifestacije su slične za sve vrste talasemije - razlikuju se samo po svojoj težini, ovisno o stupnju stvaranja hemoglobina.

Glavne manifestacije su zbog talasemije:

• povreda stvaranje eritrocita;
• Suvišak hematopoiesis u koštanoj srži;
• višak željeza u tijelu;
• pojačane uništenje crvenih krvnih stanica.

Simptomi formiranje crvenih krvnih stanica

Budući da je sinteza hemoglobina u crvenim krvnim stanicama je slomljena, oni nisu u stanju obavljati svoju osnovnu funkciju - da dostavi kisika u tjelesnim tkivima. Također dio eritrocita su uništeni prije izlaska iz koštane srži (u koraku erythroblast), Što dovodi do smanjenja njihovog broja u krvi. Razvije kronična anemija - stanje očituje nedostatka crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi.

Glavni simptomi formiranje crvenih krvnih stanica su:

• Blijeda koža. Ružičaste kožu i sluznicu vezan na crvene krvne stanice jer sadrže hemoglobina u crvenoj boji. Zbog dovoljan broj eritrocita koža postaje blijeda, suha, njegova elastičnost je slomljena.
• Slabost i umor. Ovi simptomi su uzrokovani duljeg nedostatka kisika u tijelu. Označen letargija, apatija (nedostatak volje i inicijative), Sjedilački način života.
• Smanjena koncentracija. Zbog nedovoljne opskrbe kisikom u mozak povrijeđena svoje funkcije. Konkretno, djeca s talasemije početi govoriti kasnije vršnjaka može zaostajanje u mentalnom razvoju, lošije u školi.
• Usporavanje. Rast i razvoj svih tkiva u tijelu ovisi o dovoljnoj opskrbi kisikom za njih. Sa svojim nedostatak procesima staničnog dijeljenja povrijeđene, što dovodi do sporijeg rasta i poremećaja svih organa. Talasemija označena niski rast, mali tjelesnu težinu (u odnosu na skupini), Smanjeni apetit.
• Vježba netoleranciju. kontrakcije mišića procesi zahtijevaju stalnu dostupnost energije koja je dostupno samo kada dovoljnu količinu kisika u mišićima. rezerve energije u mišićima su vrlo male, tako da je povreda isporuku kisika vrlo brzo dovodi do iscrpljenosti. To se očituje slabošću mišića, djeca su neaktivni, radije „sit-down” u igri. Tijekom vježbanja je označen umor može razviti osjećaj nedostatka zraka, a povećana lupanje srca. Ovi simptomi nestaju ili smanjiti nakon nekoliko minuta odmora, ali je nastavak fizičke aktivnosti ponovno pojaviti.
• Čirevi na koži. Ovaj simptom je karakteristika teškog oblika bolesti, naznačen time, značajan nedostatak crvenih krvnih stanica i hemoglobina u krvi. U tom slučaju, isporuka kisika je razbijen tako loše da se u raznim organima i tkivima distrotičkim promjena. Najčešći čir formira u nogama i rukama, kao što se nalaze najdalje od srca i pluća, a to dolazi manje od svih kisika, što dovodi do pothranjenosti kože i mekih tkiva. Pogođeni koža postaje osjetljiva na manje ozljede i infekcije, što je često rezultat ulceracija (formiraju tzv trofičkih čireva). Manje često čireve utjecati na druge dijelove tijela.
• Povećana jetra i slezena. Zbog nedostatka kisika u tijelu različitih mehanizama kompenzacijskih aktiviraju, od kojih je jedan pojava žarišta hematopoeze je koštana srž - jetra i slezena. Ta tijela povećanje u veličini i postati gušća. Djeca se žale na težini i / ili bol u desnom gornjem kvadrantu, tu je probavni poremećaj.

Simptomi prekomjernog hematopoeze u koštanoj srži

Kao što je ranije spomenuto, nedostatak kisika dovodi do povećane proizvodnje eritropoetina po bubrega, što aktivira razvoj eritrocita u koštanoj srži, što se manifestira veći broj hematopoetskih stanica u njemu (hiperplazija koštane srži). U talasemije hiperplazija koštane srži izrazio tako da deformacije kosti u kojoj se nalazi.

Koštana deformacije pojavljuje talasemija:

• povećanje u kosti lubanje (nerazmjerno velika glava);
• ravnanje nosa;
• Ograničenje vjeda pukotine (zbog pretjeranog širenja formiranje kostiju lica);
• povećanje izbočenje gornje čeljusti i gornji zubi („Lice chipmunk”);
• zadebljanje kralježaka;
• proširenje dugih kostiju (u pratnji kršenja njihove strukture, što povećava rizik od prijeloma).

Važno je napomenuti da, unatoč težini proliferacije hematopoetskih stanica u koštanoj srži i pojavu žarišta ekstramedularne hematopoeze, te kompenzacijske reakcije su neučinkoviti, jer je slika od crvenih krvnih stanica će također sadržavati neispravan hemoglobina, i ne može obavljati svoju funkciju.

Simptomi viška željeza u tijelu

Željezo preopterećenje organizam se razvija kao rezultat povećane apsorpcije trag elementa u crijeva, a kao posljedica čestih transfuzije krvi koji se koriste u liječenju talasemije. Rezultat je povećanje koncentracije slobodnog željeza u krvi i njeno taloženje u gotovo svim tkivima u tijelu.

Najopasniji posljedice viška željeza u tijelu su:

• hipofiza neuspjeh. Hipofiza - žlijezda smještena na bazi lubanje i luči hormone koji kontroliraju rast i razvoj cijelog organizma. Višak željeza taloženje u hipofize može poremetiti njegov rad, što će rezultirati u zaostajanje u rastu, oslabljen fizički i mentalni razvoj, oslabljen spolnog sazrijevanja.
• oštećenje srca. Željezo se nakuplja u srčanom mišiću i uništava stanice mišića, koje se potom zamijenjen s vezivno (ožiljak) Tkanina. Prisutnost ožiljaka ometa normalno funkcioniranje srca koji se mogu manifestirati u različitim bolestima (ritma i brzine otkucaja srca, srčana insuficijencija, infarkt miokarda i drugi.).
• oštećenje jetre. Uništenje stanica jetre i proliferaciju ožiljka u njemu (fibrozan) Tkiva karakterizira povrede njihovih funkcija. To se može manifestirati na nedostatak apetita, probavne smetnje, progresivni gubitak težine, česte infekcije i poremećaja krvarenja (većina čimbenika odgovornih za zgrušavanje krvi, proizvedenih u jetri). U nedostatku odgovarajućeg liječenja može razviti cirozu (stanje u kojem je veliki dio jetre zamijenjen vezivnog tkiva) I / ili rak jetre.
• sudjelovanje bubrega. Željezo taloženje u bubrezima dovodi do poremećaja u njihovu sposobnost da proizvode i izlučuju mokraću, uzrokujući vodu akumuliranu u tijelu, i mnoštvo krajnjih produkata metabolizma koji se normalno izlučuju u urinu. Najozbiljnija manifestacija oštećenja bubrega je razvoj zatajenja bubrega koji često zahtijeva liječenje hemodijaliza (umjetni bubreg).
• lezije kože. Željezo taloženje u dubokim slojevima kože uzrokuje promjene u boji i za bojanje tamnu brončanu boju.
• oštećenja pluća. Je karakteriziran poremećenom dišne ​​funkcije tijela, što dodatno pogoršava nedostatak kisika u tijelu.

Simptomi pretjerane razgradnje eritrocita

Kao što je ranije spomenuto, razaranje eritrocita u talasemije javlja u koštanoj srži i slezeni, i izravno u krvotok (više tipično b-talasemije). Kao rezultat tih procesa u krvi, velike količine eritrocita proizvoda razgradnje, što uzrokuje odgovarajuće kliničke simptome.

Osim toga, poboljšano otapanje crvenih krvnih stanica dodatno pogoršava nedostatak kisika na razini tkiva, koja se razvija zbog kršenja stvaranja hemoglobina.

Manifestacije ojačana kolaps crvenih krvnih stanica su:

• žutilo kože;
• uratovy dijateza;
• povećanje slezene.

Žutilo kože
Kao što je ranije spomenuto, uništavanje eritrocita hemoglobina se pretvara u žuti pigment - bilirubin, koji se izlučuje u žuči. U talasemija fracturable broj eritrocita i pada s bilirubina u protoku krvi je toliko velika da je jetra ne uspijeva vezati i ukloniti ga iz tijela. Rezultat je da se poveća koncentracija bilirubina u krvi (s obzirom na nevezanom obliku), A njegova velika količina izlučuje u žuči, poticanje stvaranja žučnih kamenaca.

On se nakuplja u koži i sluznicama (sluznica usta, spojnica oka), Bilirubin im daje karakterističnu žućkastu nijansu. Prisutnost žutice je karakteristična teških oblika bolesti i loša prognostički znak.

Povećanje slezene (splenomegalija)
Slezena je glavno tijelo koje osigurava uklanjanje stare krvi i oštećenih krvnih stanica. U talasemija većeg broja eritrocita nastalih u koštanoj srži i izlučuju u sistemski krvotok, imaju malu veličinu i deformirano površine. Oni ne mogu proći kroz kapilare slezene, što je rezultiralo kasniti i nakupljaju se u velikim količinama, što uzrokuje povećanje u tijelu.

U slučaju dužeg splenomegalija slezene početi razvlačiti ne samo deformirane crvenih krvnih stanica, ali i druge normalne krvne stanice (trombociti, leukociti). Oni ne mogu proći kroz kapilare u tijelu, jer su u potpunosti ispunjena i pokrivena crvenim krvnim stanicama. Rezultat ovog procesa je razvoj hypersplenism - patološki proces, naznačen time, uništavanje normalnih krvnih stanica u slezeni proširene.

Uratovy dijateza
Jedan od otpuštenih u krvotok tijekom uništavanja krvnih stanica, je purina. To je dio nukleinske kiseline - DNA (deoksiribonukleinska kiselina) I RNA (ribonukleinska kiselina), Koji su dio uređaja genetskog stanica. purin uhvaćen u krvi prenosi se u jetru, gdje se pretvara u mokraćne kiseline.

Kada je koncentracija mokraćne kiseline i njegove soli (urati) U krvi, oni mogu formirati kristalne spojeve, skrasio u raznim tkivima u tijelu, uzrokujući štetu.

Akumulacija mokraćne kiseline i njegove soli mogu se prikazati:

• Oštećenje zglobova. Kao rezultat toga, soli mokraćne kiseline talozi na površinama zglobova kosti javlja deformacija, koje se manifestira bol za vrijeme kretanja. S dugoročnog tijeka bolesti razvija obujam deformacija zglobne hrskavice i ograničenje pokreta u zahvaćenom zglobovima.
• bubrežne bolesti. Urata nakupljaju u bubrežnom tkivu i uništiti ga, što može dovesti do zatajenja bubrega.
• Formiranje kamena mokraćne kiseline. Kristali soli mokraćne kiseline mogu akumulirati i oblik ili bubrežnih kamenaca mjehura. Klinički se manifestira bolovima u lumbalnom području, teško i bolno mokrenje, kao i sklonost infekcijama mokraćnog organa.

dijagnoza talasemije

Dijagnoza i liječenje talasemije je hematologom, koji je, ako je potrebno, može pozvati stručnjake iz drugih područja medicine.

Glavne metode koje se u procesu dijagnosticiranja talasemija su:

• kompletna krvna slika;
• Kemija krvi;
• Dodatne laboratorijske studije;
• Rendgenski pregled;
• ultrazvuk;
• Punkcija koštane srži;
• lančana reakcija polimeraze (PCR).

Kompletna krvna slika

Najlakši, najbrži i najsigurniji način za otkrivanje abnormalnosti u stanicama periferne krvi.

Postupak Blood Collection
Krv se uzima u jutro na prazan želudac. Krv uzorkovanje za analizu stvara medicinsku sestru. Kako bi se spriječila infekcija kože prsta (često anonimno na lijevoj ruci) Se tretira s pamuk obrisak umočen u 70% alkohola, onda je posebna igra napraviti jednokratni bušiti do dubine od 2 - 4 milimetra. Prvi pad je uklonjen s pamuk obrisak, a zatim napravio ogradu nekoliko mililitara krvi.

Analiza krvi laboratorij
Dio dobivenog krvi prenosi na staklenu ploču i obojeni posebnu boju, a zatim ispituje pod mikroskopom. Određen broj eritrocita (i druge krvne stanice), Njihov oblik, veličinu, boju.

Još jedna mogućnost je stavljanje uzorka materijala u poseban aparat - analizator krvi, pri čemu se automatski proizvedenog kvantifikacije svih staničnih elemenata krvi. Ova metoda točnije odrediti broj krvnih stanica, ali ne daje informacije o njihovom obliku i strukturi.