Trombofilijom: Pojava genetske komponente, tipovi, liječenje, rizici

Trombofilije karakterizira povećana tromba gdje nije potrebna. To može dovesti do vrlo ozbiljnih stanja koja mogu dovesti do smrti pacijenta. Na primjer, infarkt miokarda, plućni infarkt, PE (Plućna embolija) može biti posljedica trombofilijom.

Poznato je da je za vrijeme normalnog rada sustavi za koagulaciju i protivosvertyvaniya naša krv ostaje tekućina teče kroz žile, obogaćuje potrebne materijale tkivo svih organa i obavlja proizvoda metabolizma. Ako je sve u redu u tijelu, oba sustava rade glatko i njihovi faktori su na pravom nivou, stanje agregacije krvi je u optimalnom rasponu, a intravaskularne koagulacije nastaje kao i nekontroliranog krvarenja.

Oštećenja na zid traume krvnih žila, operacija, kao i uvjetima koji se javljaju bez ometanja integritet endotela, ali s povećanim zgrušavanje krvi iz bilo kojeg drugog razloga, uključuju koagulacijski sistem koji pruža obrazovanje ugrušak krvi. Međutim, da bi njegov slučaj za krvarenje, zgrušavanje sustav mora prenijeti varfarinom sustav rada koji uklanja neželjene ugrušaka te dovesti do normalnog stijenke krvnih žila. Krvava ne bi trebali imati na rotor unutar posude u dobrom stanju, ali iz nekog razloga to nije uvijek slučaj. Zašto? Bilo je tada, a to je vrijeme da se prisjetimo trombofilije - krivac ponavljajući tromboza, opasno za ljudski život.

Trombofilije se može programirati

Poznato je da su mnogi oblici bolesti su kongenitalne u prirodi, dakle, oni su izvorno definirano u genetskom kodu i prije rođenja osobe, koje, međutim, treba razlikovati:

• Genetska predispozicija, bolest se ne može manifestirati i, osim faktora koji aktiviraju mehanizam njegova razvoja;
• Bolest koja se javlja po prvi put kao posljedica mutacija u genima u ranoj fazi razvoja zametka, u budućnosti postaje nasljedna, a može se prenijeti na potomstvo;
• Nasljedna bolest uzrokovana mutacijama genomske i strukturnom kromosoma u prijašnjih i prenijeti na potomstvo od nasljeđivanja. Međutim, ovdje je to igra ulogu u stanju gena bolesti: dominantna ili recesivna (polimorfizma gena). Dominantna - patologija crijeva van, u svakom slučaju, bilo homo ili heterozigoti. Recesivno gen sposoban isto stanje očituje samo kada su dvije slabe alela koje tvore homozigot.

Što se tiče heterozigotnih organizama abnormalnim genom u recesivno države, oni su u većini slučajeva ne samo da ne pate od toga, ali ponekad se čini da se više stabilna i održiva u odnosu na normalne pojedince. Međutim, polimorfizam gena (alternativni geni - patološke i normalne) u različitim bolesti koje se očituju na različite načine, u svakom slučaju zahtijeva istraživanje. Što se tiče trombofilije znanstvenici proveli i dalje provoditi istraživanja za izračunavanje rizika od tromboze, ako polimorfizma gena.

Da čitatelj je bio jasan mehanizam prirođene trombofilije, trebalo biti više uzeti u obzir neke genetske aspekte, poput pojma „genetske mutacije”.

mutacija gena

Naime, geni nisu bili baš tako stabilna daje jednom i za sve. Geni varirati s različitim frekvencijama (od 10^-2 do 10^-5 u prosjeku), što dovodi do pojave novih likova, usput, nije uvijek koristan. To je mutacija u slučaju trombofilijom, to s pravom se smatra štetnim.

Genskom mutacijom, a time i do povećane učestalosti nasljednih bolesti može gurnuti neke od čimbenika koji je osobito povećana koncentracija. Pojava alela koji negativno utječu na zdravlje organizma, doprinosi aktivnostima i sam čovjek:

1. Umjetnih katastrofa:
2. zagađenje okoliša (pesticidi, razne vrste goriva, kemikalije za kućanstvo);
3. Upotreba lijekova, dodataka hrani, genetski modificirane hrane;
4. Zračenje.

Mutageneza - slučajni proces, jer je nemoguće predvidjeti unaprijed koji gen u nepovoljnim uvjetima promjene (ili povoljnije?). I na koji način - to je također nepoznat. Mutacije proces odvija sama po sebi, mijenjaju nasljedni karakteristike i primjer trombofilijom, može se reći da to nije uvijek na bolje.

Polimorfizam gena i njegova važnost u opstetricije

Takvo stanje, kao što su trudnoća, značajno stimulira trombogena smjene, pogotovo ako postoji predispozicija ili nasljedna bolest, tako Žene koje planiraju nadopunjavanje u obitelji bi bilo dobro naći svoje podrijetlo. Trenutno trombofilijom geni naći kako bi se olakšao razvoj tromboze tijekom trudnoće, poroda i nakon poroda period u kojem su najznačajniji sljedeći:

• Gene polimorfizam protrombin faktora FII (G20210A) dovodi do neplodnosti, intrauterinog poremećaja rasta, pa čak i smrt fetusa, gestosis, Tromboza i tromboembolija, infarkta miokarda (MI) i koronarna bolest srca (CHD);
• Gene polimorfizam FV (G1691A) Leiden faktor u trudnoći je od velike važnosti, jer pobačaja i može izazvati negativan učinak na plod, a, osim toga, može uzrokovati zamah ishemijski moždani udar, tromboembolija;
• Mutacija gena PAI-1 (SERPINE1) smanjuje aktivnost svih antikoagulacijske sustava, međutim, jedna od njegovih glavnih sastojaka;
• Specifična uloga C677T mutacije gena MTHFR je u formiranju tromba nije u potpunosti razjašnjen, iako se bave ovim problemom već više od 10 godina, ali je činjenica da to utječe na krvne žile, oštećenja i na taj način doprinosi ugruška, već je potvrđena od strane znanstvene zajednice.

Ti i drugi faktori (ITGA2 geni, ITGB3, koji određuje mutacije pojačan agregacije trombocita, FBG anomalije - fibrinogen, ATIII nedostatak - antitrombina III, nedostatak proteina C i S) navodi se kao nasljedne bolesti i smatra obilježivača tromboembolije.

Tromboze i tromboembolije - vrlo zastrašujuće stvar za vrijeme trudnoće, oni pružaju visok postotak smrtnosti majki i smrt fetusa, dakle, mjere poduzete kako bi unaprijed biti suvišno. Porod u trombofilijom, u pravilu, su prerano (35-37 tjedana).

Imati svoj genetski kartu da će to biti korisno za druge ljude. Barem za prevenciju poboljšane komplikacija stvaranja tromba (srčani udar, plućna embolija, itd). Međutim, dok se otkrivanje genetskih markera je rasprostranjena u kardiologiji i opstetricije, kojoj je osnova u svrhu za trombofiliju analize su:

1. Planiranje trudnoće;
2. Tromboza u prošlosti;
3. Prisutnost tromboze, tromboembolijskih događaja i smrti njihovih obitelji;
4. Pobačaji, neplodnost.

Osim opstetricije, gdje postoji najveći rizik od bolesti, stvaranje ekstremne uvjete i zahtijevaju hitne mjere, kardiogenetika kako bi se izbjeglo trombotičkih komplikacija u kirurgiji (trauma, operacija), onkologija (kemoterapija) i, naravno, u većini kardiologiji (bolest koronarnih arterija, infarkt miokarda i moždani mozak, arterijska hipertenzija), Gdje pored toga, dodatni rizik može biti:

• Bolesnici s proširenih vena;
• Prilično dobro hranjeni ljudi;
• Žene koje hormonske oralni kontraceptivi;
• Ljudi koji se bave teškim fizičkim radom.

Kardiogenetika omogućava pronaći gene genetskih abnormalnosti hemostatskog sustava, njihove polimorfizam, a time i sklonost trombozi kroz složene na molekularno genetičkoj razini, koja se obično izvodi pomoću dijagnostičkog PCR (lančana reakcija polimerazom).

Oblika i skupina trombofiliju

Nadalje kongenitalne bolesti, podrazumijeva se da je također stekla, razlozi koji su ukorijenjeni u istim štetnih čimbenika okoliša, korištenje određenih lijekova, hobi bioloških dodataka i vrlo velike i lijepe darove vrtovima (i jednostavno genetski inženjering), donio iz pojedinih zemalja inozemstvu, gdje nisu zabranjeni.

Ipak, i nasljednih i prirođenih patologija antikoagulantne terapije sustav ima jedan bod - promjene svojstava krvi koji krši hemostazu i dovodi do tromboze i tromboembolije. U tom smislu, u izoliranoj formi grupe hematogenozni trombofiliju, izaziva razne promjene koje su omjeri koagulanata i inhibitore, kao i drugih faktora koji utječu na hemostatsku sustava.

reologija povrede krvnih odlikuje smanjenim protokom krvi u kapilarnog povećana eritorcita od 5,5 x 10¹²/ L, te patološko stanje crvenih krvnih stanica. Ova skupina bolesti uključuju:

1. erythremia (Policitemija), eritrocitoze;
2. Krvni ugrušci i drugi slučajevi podizanje hematokrit;
3. Paraproteiinemiya (multiplog mijeloma et al.), nakon čega slijedi povećanje viskoznosti krvi, ili hyperfibrinogenemia proizlaze iz istog razloga, vrlo opasan za trudnice i fetusa;
4. Srčani i trombotskih kriza uzrokovana povredom protoka krvi zbog promjena u strukturi i izgledu crvenih krvnih stanica.

Patološke promjene, oslabljeno funkcionalnih sposobnosti i visoki sadržaj krvnih pločica kombinira hyperthrombocytosis dobiti u baštinu, a hyperaggregation stečena tijekom života. Oni nastaju u pozadini:

• maligne bolesti;
• Prekomjerna proizvodnja von Willebrandov faktor u stjenci žile;
• Smanjen sadržaj stimulator proizvodnju prostaciklina, koji je snažan inhibitor agregacije trombocita;
• Zasićenost izazovan komponente u plazmi, ili, naprotiv, njihov manjak (trombocitička trombocitopenična purpura).

Nedostatak ili nenormalno stanje prirodnih antikoagulansi (proteina C i S, antitrombina III, komponente u fibrinolitičkom sustavu) ili visok sadržaj inhibitora i također su odvojeni oblik hematogenozni trombofiliju.

Osim toga, različite skupine dodjeljuje prirođene malformacije fibrinogena (disfibrinogenemiya) i trombofiliju immunogumoralnogo porijekla, koji se odnosi antifosfolipidni sindrom (APS), zbog visoke koncentracije u krvi antitijela na fosfolipida (antikardiolipinska „lupus” antikoagulantne).

isticati se iatrogenic trombofilije, koji su povezani direktno na tretiranje (ili nekontrolirano nekompenziranog).

Kada nema AT III ili proteina C i S

Nedovoljna količina antitrombina III, specifična težina koje se obično je oko 80% od antikoagulansa (antitrombinski) aktivnosti prijenosa autosomni kromosomi naslijeđena ili stečena sekundarna inhibiciju proizvodnje ili potrošnju iznad koagulacije (ili prekomjerne aktivacije). To se može vidjeti u sljedećim slučajevima: